阳泉肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在阳泉治疗，希望为下一步用药（靶向药、免疫治疗等）寻找更明确基因依据的。
- 主治医生建议，希望通过基因检测更全面地评估病情与治疗方案的。
- 已完成手术或初步治疗，想通过基因层面评估微小残留病灶(MRD)和未来复发风险的。
- 考虑使用PARP抑制剂等特定药物，需要检测HRD等相关指标的。
- 已完成常规基因检测但结果不明，或希望进行更全面基因排查的。
- 有明确的肿瘤家族史，希望通过检测为后续健康管理提供参考信息的。
这个检测能查出什么？
如果把孩子的身体比作一个复杂的城市，这次检测就像一次针对肿瘤‘核心区域’的全面人口普查和基础设施检查。它主要分析从肿瘤组织样本中提取的基因信息。第一，它能检测近2万个基因的全部外显子，其中重点解读888个与肿瘤诊断、治疗和预后最相关的核心基因，寻找可能导致肿瘤生长或影响治疗效果的基因变化。第二，它能发现多种类型的基因改变，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化和部分已知的基因融合。第三，它能评估同源重组修复功能状态，这有助于判断是否可能从PARP抑制剂这类药物中获益。第四，它还会计算肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，这些指标与免疫治疗效果相关。需要注意，它主要基于提供的组织样本进行分析，结果反映取样时刻的基因状态，且不能保证为每位使用者都找到可干预的靶点。
检测过程麻烦吗？
检测的便捷性取决于样本类型。您可以根据主治医生的建议和方便程度，在石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或一管全血（用于对照）中选择一种作为检测样本。这些样本通常可在阳泉的医院或合作机构在常规检查或治疗过程中获得，无需为孩子额外进行有创操作。如果是已经存档的石蜡切片或玻片，则更为方便，只需按流程借出并邮寄即可。整个过程本身无痛，也无需空腹等特殊准备。我们会详细指导您如何安全获取并寄送样本。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序和分析，技术本身具有高度的敏感性和特异性。我们的实验室流程遵循严格的质量控制标准，从样本处理、数据生成到结果解读均有规范流程，以确保结果的可靠性。所有个人基因数据均会进行加密处理，保障信息安全。请您理解，任何检测技术都有其技术极限，极低丰度的突变可能无法检出，且基因检测结果是复杂的医学信息，需要由专业人士结合孩子的具体情况综合解读。如果检测结果指向某些遗传性风险，医生可能会建议进行进一步验证或家庭成员的相关检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前，请务必与主治医生充分沟通，确认检测的必要性并获取合格的样本。
- 选择样本类型时，请优先参考医生的专业建议，新鲜组织或穿刺组织通常基因信息更完整。
- 若邮寄样本，请务必使用我们提供的专用采样包和冷链物流，确保样本在运输途中不降解。
- 请完整、准确地填写所有申请表格，特别是样本信息和相关的病史信息。
- 检测结果为自费项目，费用为27400元，请您知悉并提前做好准备。
- 收到报告后，建议在医生指导下进行解读，并将其作为整体诊疗决策的参考之一。
- 请妥善保管您的检测报告，它包含重要的个人健康信息。
- 如有任何关于流程的疑问，请及时联系您的服务顾问或我们的客服中心。
用户评价 (9条，均分5.0)
二次手术前为了精准方案做了这个。最怕样本和基因信息被挪作他用。看到他们实验室有资质认证，也明确告知样本在检测后会被销毁，让我签了知情同意书，每一步都有告知，感觉被尊重了。
机构回复
感谢您的选择。我们实验室通过国家相关认证，样本处理与数据生成均遵循SOP标准流程。检测完成后的剩余样本会按规定期限安全销毁，相关销毁记录可供您查询，确保您的生物信息不被留存。
流程非常顺畅！从医院病理科借切片到寄出，都有详细指引。最惊喜的是物流可以实时追踪样本状态，知道样本安全抵达实验室，心里就踏实了。整个体验很现代化，不像是传统医疗那么笨重。
机构回复
很高兴我们的数字化流程给您带来了安心和便捷的体验。样本安全与状态透明是我们关注的重点。感谢您对我们现代化服务的认可，我们会继续努力优化。
作为家属，最怕听到一堆专业术语。但这次解读的医生很棒，会用‘钥匙和锁’、‘警察和坏蛋’这种比喻，我妈一下就听懂了可能的治疗方案。咨询后还整理了一份简单的要点总结发到邮箱，太贴心了。
机构回复
能将专业知识以生动形象的方式传递，帮助患者和家属更好地理解病情与方案，是我们解读工作的目标之一。很高兴这份总结对您有帮助！
我是二次手术前来做检测评估的。这次取样是从上次手术的蜡块里切白片，所以完全没有经历再次穿刺的痛苦，省了大麻烦！病理科医生很负责，主动联系我们确认切片数量和厚度要求，沟通顺畅。感觉这种方式对二次分析的患者特别友好，免去了皮肉之苦。
机构回复
是的，对于有既往组织标本的患者，利用蜡块切片是首选推荐方式，能最大程度避免重复侵入性操作。感谢您对我们病理同事工作的认可。我们会继续推广和优化这种便捷方式，惠及更多患者。
我是对比了好几家才选的你们。打动我的是签约前客服就明确说，报告终身有效，且可以终身免费提供基于原数据的临床解读更新。检测后半年，我确实收到了一份报告更新邮件，提示有两个基因的临床意义等级有变化。兑现承诺，这让我觉得是长期合作，不是一锤子买卖。
机构回复
感谢您选择我们。‘一次检测，终身服务’是我们的核心承诺之一。随着医学发展，基因解读会更新，我们会持续追踪并告知您，让检测的价值随时间延续。
卵巢癌复发后做的检测，核心诉求就是快和准。实际周期9天，没超时。报告将我的肿瘤基因图谱分析得很透彻，尤其是指出了对某种已上市药物的潜在耐药机制，解释了为什么上次治疗无效。这让我和医生在制定新方案时避免了再次“踩坑”。准确性感觉很高。
机构回复
非常高兴我们的分析能揭示潜在耐药机制，为您的后续治疗避开误区。精准检测的价值正在于为每位患者绘制独特的“基因地图”，实现个体化治疗。
作为科研出身的人，我对检测的严谨性要求很高。咨询过程中，我提了几个比较技术性的问题，顾问没有敷衍，而是请技术同事给我回了电话，解答得很专业，这一点让我很放心。
机构回复
对待每一位用户的疑问，我们都秉持科学严谨的态度。很高兴我们的技术团队能与您进行深入交流，感谢您对我们专业深度的认可。
检测速度挺快，但最惊艳的是在线报告系统。报告不是静态PDF，里面有交互式图表，点击某个基因还能直接链接到权威数据库和相关的临床研究摘要，对于我这种喜欢自己查资料的患者家属太友好了，可以自己深入学习。
机构回复
谢谢您对我们数字报告系统的认可！我们投入大量资源开发这个系统，就是为了让理解前沿的医学知识变得更便捷、更直观。希望它持续成为您了解病情的得力工具。
价格透明，没有隐藏费用，一开始就报全包价，这一点很好。有些机构低价吸引你，后面加收各种分析费。你们的性价比体现在一口价和扎实的内容上，报告里连相关的临床试验都匹配得很详细，省去了我自己大海捞针的功夫。
机构回复
感谢您对我们定价透明度的认可。我们坚持一站式定价，就是希望患者能清楚消费、安心检测。提供的临床试验匹配信息来自我们专业的医学团队，希望能切实帮到您。
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阳泉郊万核亲子鉴定基因检测中心
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