阳泉1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测，具体如下： 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测：①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标； 2.定制化ctDNA检测：基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术，采用独家双覆盖设计panel，为每位患者定制个体化ctDNA检测，动态监测患者治疗后MRD状态，全面监测肿瘤分子异常，评估治疗后复发风险，协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外：；(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 您的孩子已完成实体瘤手术，医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗，希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在阳泉等地的常规影像检查未发现异常，但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后，希望获得一个长期的、个性化的监测方案，以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析，为后续可能的治疗方案（如靶向药、免疫治疗）寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱，涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息，为长期健康管理做准备。
这个检测能查出什么？
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’，会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息，核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变，评估肿瘤的‘免疫特征’（如PD-L1、TMB、MSI），判断是否适合免疫治疗；还能分析‘同源重组修复缺陷’（HRD）状态，提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’，是在治疗后，通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段（ctDNA）。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复，能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象，帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是，所有检测都有其技术局限，阴性结果不能百分百排除风险，其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测过程麻烦吗？
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本，这通常是手术或穿刺时已留存的组织（如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织），无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单，每次只需抽取一管外周血（约10毫升），像常规抽血一样，无需空腹，在阳泉的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感，几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后，约10个工作日出具专业报告。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用国际主流的二代测序技术，针对第一步的组织检测，我们使用高深度测序，力求全面捕获基因信息；针对第二步的血液检测，采用了超高深度和独家设计的检测技术，旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行，流程严格规范，样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围，结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现，建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通，结合孩子的具体情况制定后续计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，总费用为32000元，不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息（如病理类型、取样时间）准确无误。
- 进行血液采样前，无需空腹，但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料，并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后，建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性，不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告，保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问，可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (9条，均分4.7)
价格在可接受范围的上限，但考虑到包含了首次的专家解读服务和后续的几次检测，算是一个打包价。单独找专家解读报告也要不少钱呢，这样一揽子服务省心不少，性价比不错。
机构回复
谢谢您的精打细算！我们将检测与持续的临床解读服务打包，正是为了提供完整、省心的解决方案。您的满意是我们服务设计的初衷。
母亲卵巢癌术后监测。报告解读预约很方便，直接在手机上选时间就行。解读的医生很耐心，不仅讲报告，还结合母亲的情况给了些生活调理的建议，超出了我的预期，感觉这钱花得值。
机构回复
非常感谢您的高度评价！我们的解读医生团队不仅关注数据，更希望结合个体情况提供有温度的指导。能让您感到物有所值，是我们最大的追求。祝您的母亲安康！
为了评估二次手术的必要性，医生建议做这个检测。报告出来后，有专门的解读老师电话沟通，不是照着念报告，而是结合我的病情，把‘阴性’结果的意义和后续要注意什么讲得很透彻，打消了我的很多顾虑。
机构回复
感谢您的反馈。报告解读是检测的重要一环，我们坚持由专业团队进行一对一沟通，确保您不仅能拿到数据，更能真正理解其临床意义，助力后续决策。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师，解答还行但感觉比较模板化，没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议，我们一直在努力提升服务质量，您的意见对我们很重要。
和病友聊过，有的机构MRD检测便宜但只测一次。这个产品虽然单价不低，但包含术后基线检测和后续多次监测的套餐，整体规划下来更科学，总价算起来其实更有优势。适合我们这种打算长期管理的。
机构回复
您分析得非常到位！我们推崇的是全程管理理念，套餐设计正是为了科学监测、总体节省。感谢您的智慧选择与分享！
化疗前检测，需要抽血量稍大，本来有点怵。护士很专业，详细告诉我每管血对应的检测板块，比如哪管是测MRD的，哪管是做基因分型的，让我觉得抽的血都‘物尽其用’，心里更踏实，配合度也高了。
机构回复
感谢您的积极配合与反馈！我们相信，知情同意和充分沟通是医疗服务的一部分。能让您理解每一份样本的意义，从而更安心地完成检测，是我们应该做的。祝您治疗顺利！
检测项目很全面，没得说。但价格确实偏高，对于我们退休老人来说，全自费压力大。希望未来能纳入更多报销范围。报告内容很专业，但自己看有点费劲，主要靠孩子解读。
机构回复
完全理解您的经济压力，这也是我们努力推动的方向。关于报告，我们除了提供电话解读，也正在制作简版视频讲解，方便所有用户理解。感谢您的选择！
我是肠癌术后患者，主治医生推荐监测MRD。整个流程对接特别顺畅，从预约到寄送采样包都有短信提醒和电话确认。最满意的是报告解读环节，专家没有照本宣科，而是结合我的手术病理详细说了哪些指标要重点关注，对于我这种非专业人士太友好了！
机构回复
流程顺畅和解读贴心是我们的追求目标。您的康复情况是我们最关心的，很高兴我们的报告和解读能切实帮助到您。请遵医嘱定期复查，我们会持续为您提供可靠的监测支持。
速度给5星，没到10天就出了。准确度从目前看也行。扣一分是因为我觉得售前咨询可以更好。当时我问了几个关于技术原理的问题，客服回答得比较官方，念材料的感觉，最后我还是自己查资料弄懂的。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的咨询体验，也感谢您肯定我们的速度与准确性。我们已经将您的意见反馈给培训部门，会加强客服对技术原理的深入理解和沟通能力培训。
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阳泉郊万核亲子鉴定基因检测中心
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